| Descripteur en français: | Déficit multiple en carboxylases | ||||||
| Descripteur en anglais: | Multiple Carboxylase Deficiency | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Deficiencia Múltiple de Carboxilasa
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| Descripteur en portugais: | Deficiência Múltipla de Carboxilase | ||||||
| Code(s) d'arborescence: |
C16.320.565.100.620 C16.320.565.202.720 C18.452.648.100.620 C18.452.648.202.720 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009100 | ||||||
| Note d'application: | A deficiency in the activities of biotin-dependent enzymes (propionyl-CoA carboxylase, methylcrotonyl-CoA carboxylase, and PYRUVATE CARBOXYLASE) due to one of two defects in BIOTIN metabolism. The neonatal form is due to HOLOCARBOXYLASE SYNTHETASE DEFICIENCY. The late-onset form is due to BIOTINIDASE DEFICIENCY. |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Voir aussi le(s) descripteur(s): |
Biotine
MeSH | ||||||
| Identifiant DeCS: | 19252 | ||||||
| ID du Descripteur: | D009100 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/1987 | ||||||
| Date d'entrée: | 18/04/1986 | ||||||
| Date de révision: | 05/07/2006 |
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Déficit multiple en carboxylases
- Concept préféré
| Concept UI |
M0014194 |
| Terme préféré | Déficit multiple en carboxylases |
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